广西壮族自治区妇幼保健院（遗传代谢中心 / 儿科）
磁共振引导激光间质热疗（LITT）
广西壮族自治区妇幼保健院（遗传代谢中心 / 儿科）
遗传性癫痫：由明确的致病基因突变或家族遗传史导致，如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥，约占特发性癫痫的 80%，治疗需根据基因突变类型选择药物，避免使用可能加重病情的药物。
癫痫病的病因复杂，可分为特发性癫痫和继发性癫痫两大类。特发性癫痫又称原发性癫痫，病因不明，多与遗传相关，可能与基因突变、染色体异常有关，发病年龄较早，常见于儿童和青少年，发作形式相对典型。继发性癫痫病因明确，由其他疾病或因素诱发，包括：脑部疾病（脑血管疾病、脑部肿瘤、脑外伤、感染、脑发育异常等）；全身性疾病（低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等）；药物或物质滥用（如抗抑郁药、兴奋剂、酒精戒断等）；其他因素（如睡眠剥夺、过度劳累、情绪剧烈波动等）。部分患者病因可能为多因素叠加，明确病因是精准治疗的前提，通过脑电图、MRI、血液检查、基因检测等手段可辅助病因诊断。
（三）按癫痫综合征分类
检查绿色通道：广西脑科医院为手术患者开设 “术前评估绿色通道”，2-3 天可完成脑电图、影像检查及多学科会诊；自治区妇幼保健院为 0-1 岁婴儿提供 “癫痫筛查加急服务”，脑电图检查可当天安排。
近年来，癫痫病治疗在传统药物与手术基础上持续创新，形成 “药物精准化 + 微创个体化 + 康复全面化” 的综合治疗体系，且部分技术已进入临床成熟应用阶段。
贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心，搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”，收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据，针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如，针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变，推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗，有效率较常规方案提升 40%；对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变，采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗，控制率达 92%。
更年期女性患者也面临挑战，比如 48 岁的刘女士，更年期后雌激素水平下降，发作频率从每月 1 次增加到 2-3 次，还伴有潮热、失眠，而失眠又会诱发癫痫。医生给她用了雌孕激素联合的激素替代治疗，缓解了潮热、失眠，同时把她的抗癫痫药换成拉莫三嗪，因为拉莫三嗪对睡眠影响小，现在刘女士的发作减少到每月 1 次，睡眠质量也改善了。女性患者还要注意骨健康，比如刘女士长期吃抗癫痫药，医生让她每天补充 800IU 维生素 D 和 1000mg 钙，每 2 年做一次骨密度检查，预防骨质疏松，去年她的骨密度检查显示正常，没有出现缺钙问题。
患者教育与管理：治疗期间需指导患者记录发作日记，避免熬夜、饮酒、强光刺激等诱因，同时关注心理状态，合并抑郁、焦虑的患者需同步进行心理干预。
七、癫痫病的病因
医保与救助政策
上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队，以上海儿童医学中心为例，其团队涵盖功能神经科医生（负责病情评估与药物调整）、神经外科医生（手术方案制定）、放射科医生（影像定位）、麻醉科医生（个体化麻醉）、ICU 医护（术后监护）等，可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示，上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者，发作减少≥50% 的有效率达 80%，高于全国平均水平。
Lennox-Gastaut 综合征：多见于 3-5 岁儿童，表现为多种发作类型（失张力发作、肌阵挛发作、强直发作），脑电图显示 “慢棘慢波综合”，常伴有智力发育障碍，治疗难度大，预后差。
癫痫病并非不治之症，但治愈效果因人而异，核心取决于病因、发作类型、治疗时机及依从性。临床数据显示，约 70%-80% 的患者通过规范治疗可实现发作控制，其中部分患者在持续无发作 2-5 年后，经医生评估可逐步减药、停药，达到临床治愈标准。需注意，“治愈” 不等于 “根治”，部分患者可能因病因复杂（如脑部器质性病变）无法完全停药，但通过合理干预可维持正常生活。关键在于早期诊断、精准分型，以及患者严格遵循医嘱，避免擅自停药、减药或更改治疗方案，同时配合生活方式管理，减少诱发因素。
纠正：仅难治型癫痫需长期服药，高治愈潜力型癫痫（如 BECT、可切除病灶的局灶性癫痫）多数可在规范治疗后停药治愈，中等可控型癫痫虽需长期服药，但可实现 “无发作”，不影响生活质量。
科室选择建议
一、癫痫病能治愈吗？
检查绿色通道：贵州医科大学附属医院为手术患者开设 “术前评估加急通道”，3 天内完成脑电图、影像检查；贵阳市儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合服务，结果 72 小时内出具。
（一）按发作形式分类
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